La empresa biotecnológica uniQure, líder en terapia génica y con sede en Ámsterdam, Países Bajos, ha anunciado resultados increíbles de su estudio fase III sobre AMT-130, un tratamiento experimental de terapia génica, para la enfermedad de Huntington, una condición rara que afecta el cerebro, causando problemas en el movimiento, cambios en el comportamiento y pérdida de memoria. Esta enfermedad, el mal de Hungtinton, que a la fecha no tiene cura, impacta profundamente la vida de quienes la padecen y de sus familias, pero estos nuevos datos traen un rayo de esperanza.
Esta es una afección rara del cerebro que se hereda, debido a un gene defectuoso. El gene en cuestión es el gene HTT el cual codifica la producción de una proteína llamada huntingtina. Este gene, está ubicado en el cromosoma 4, y presenta una región que es susceptible a tener un tipo de mutaciones llamadas mutación en tándem, que causa la repetición anormal de una secuencia específica de ADN, el trío de bases CAG, que se repite en bloques contiguos. En personas sanas, esta secuencia se repite entre 10 y 35 veces, pero en quienes tienen la enfermedad de Huntington, se repite 36 o más veces. Esta repetición excesiva produce una proteína huntingtina defectuosa que daña las células del cerebro, especialmente en áreas como el cuerpo estriado, lo que lleva a los síntomas de la enfermedad.
Los síntomas principales se dividen en tres tipos: motores, cognitivos y emocionales. Los síntomas motores incluyen movimientos involuntarios, como temblores o sacudidas, estos movimientos se conocen como corea, por lo que la enfermedad también se conoce como Corea de Hungtinton. Además presenta dificultad para caminar, hablar o tragar. Estos problemas hacen que tareas diarias, como comer o vestirse, sean cada vez más difíciles. Los síntomas cognitivos afectan la memoria, la concentración y la capacidad para tomar decisiones. Las personas pueden olvidar cosas, tener problemas para organizarse o pensar con claridad. En el lado emocional, la enfermedad puede causar cambios de humor, depresión, ansiedad o irritabilidad. Algunas personas se vuelven más impulsivas o tienen dificultades para controlar sus emociones. Estos síntomas no solo afectan a quien padece la enfermedad, sino también a sus familias, ya que puede ser duro convivir con estos cambios.
El estudio, que es un pequeño ensayo clínico realizado en 29 personas, a las que se le aplicó la terapia génica AMT-130, logró reducir el avance de la enfermedad en un impresionante 75% después de 36 meses, según una prueba clave llamada cUHDRS, por sus siglas en inglés Escala de calificación unificada compuesta para la enfermedad de Huntington, comparada con un grupo de 1600 personas que no recibió el tratamiento. Además, en otra medida importante: (TFC), siglas de Capacidad Funcional Total, que es una escala utilizada para evaluar el nivel de independencia y funcionamiento en personas con la enfermedad de Huntington, en este caso se observó una reducción del 60% en el deterioro.
Los investigadores también encontraron que un marcador en el líquido cerebral, conocido como NfL, se observó un 8.2% menos de esta proteína que indica daño neuronal. El tratamiento, que usa un virus para llevar un microARN al cerebro y bloquear así la producción de la proteína huntingtina defectuosa. Esto se administra mediante cirugía cerebral y aunque hubo pocos efectos secundarios graves, el procedimiento es complejo y el costo del tratamiento podría ser alto, de momento similar a otras terapias génicas, alrededor de $2 millones. uniQure planea buscar la aprobación de la FDA en 2026. A pesar de los resultados prometedores, el estudio es pequeño y aún no está publicado en una revista revisada por pares, lo que genera cierta cautela.
Los resultados sugieren que el tratamiento no solo frena la enfermedad, sino que podría estar ayudando al cerebro a estabilizarse. Estos resultados son históricos, ya que es la primera vez que un tratamiento muestra un impacto tan claro en ralentizar esta enfermedad devastadora. En cuanto a la seguridad, el medicamento fue bien tolerado. Los efectos secundarios, que fueron pocos, estuvieron relacionados principalmente con el procedimiento quirúrgico necesario para administrar el tratamiento. Todos estos efectos se resolvieron sin problemas, y desde 2022 no se han reportado nuevas complicaciones. Esto es una gran noticia, ya que demuestra que AMT-130 no solo es efectivo, sino también seguro para los pacientes.
Walid Abi-Saab, médico jefe de uniQure, expresó su entusiasmo: "Estamos muy emocionados por estos resultados y por lo que significan para las personas y familias afectadas por la enfermedad de Huntington". Por su parte, Sarah Tabrizi, una reconocida profesora de neurología, añadió: "Estos datos son los más convincentes hasta ahora y muestran que este tratamiento tiene el potencial de cambiar el curso de la enfermedad". Estas palabras reflejan la importancia de este avance y el impacto que podría tener en la comunidad. Esta noticia permite mantener la esperanza viva para los pacientes con esta enfermedad. La investigación está avanzando, y con el apoyo de todos, podemos seguir difundiendo estas noticias que nos acercan a un futuro mejor para quienes viven con Huntington. Igualmente el ensayo menciona que los pacientes aún pierden neuronas, lo que sugiere que el tratamiento podría ser más efectivo en etapas tempranas. La mención del alto costo y la complejidad de la cirugía plantea preguntas sobre la accesibilidad futura.
Fuente:
https://www.science.org/content/article/first-gene-therapy-seems-slow-huntington-disease
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