domingo, 5 de noviembre de 2023

Explicando el concepto de Eva Mitocondrial

Según se narra en la Biblia, Eva fue la primera mujer de la historia y, junto con su compañero Adán, dio origen a toda la humanidad. Desde hace unos años la ciencia ha tomado ese mismo nombre con la finalidad de describir el fenómeno evolutivo que dio origen a nuestro linaje moderno y que sucede gracias a un fenómeno poco conocido por el público, y que ocurre gracias al material genético llevan adentro todas nuestras células, el fenómeno de la herencia mitocondrial.   

Esta Eva científica, mejor conocida como Eva mitocondrial, habría vivido hace 150.000 a 200.000 años en la región que hoy conocemos como Zimbabue y Botsuana, en el sur de África.  Esta Eva, no fue la primera mujer de la historia, probablemente se trata de un pequeño grupo de mujeres que existió en ese entonces, en ese sitio y que debido a una serie de factores, un pequeño trozo de su ADN aparece en todas las generaciones de seres humanos a partir de entonces.  Pero para entender los detalles esta historia, es necesario dar unos paso atrás y conocer una serie de procesos y detalles que ocurren en una organela muy peculiar e importante en nuestras células, las mitocondrias.

La mitocondria se encarga en nuestras células de varios procesos importantes, entre ellos, la producción de energía ya que esta organela es la encargada de convertir los distintos tipos de alimentos en moléculas de ATP, una especie de “moneda común y universal” de energía que utilizan las células para funcionar, pero también se relaciona con otras funciones importantes como la síntesis de ácidos grasos, la termoregulación, la concentración de calcio intracelular, la síntesis de esteroides, el desarrollo neuronal, la regulación del metabolismo celular, entre otros.  

Las mitocondrias, poseen en el interior de su matriz una molécula de  ADN de forma circular llamada ADN mitocondrial que posee un total de 16569​ pares de bases que codifican un total de 37 genes, que corresponden a dos unidades de ARNr, 22 unidades de ARNt y de 13 a 14 subunidades de proteínas.  Cada mitocondria humana contiene, en promedio, aproximadamente 5 de estas moléculas de ADN mitocondrial, cada célula humana contiene aproximadamente 100 mitocondrias, lo que da un número total de 500 moléculas de ADN mitocondrial por cada célula humana.  En los humanos, el ADN mitocondrial se hereda principalmente vía materna y se transmite independientemente del ADN nuclear.  Por lo tanto, la herencia mitocondrial no se comporta como los rasgos mendelianos, ya que en esta se supone que la mitad del material genético del cigoto deriva de cada progenitor.

En el caso del material genético del núcleo, las dotaciones del padre y de la madre se mezlan y se produce el fenómeno conocido como la recombinación, es decir, un intercambio de elementos entre ambas dotaciones, cuando éstos pasan a las generaciones sucesivas. En el caso de las mitocondrias no sucede lo mismo, ya que el ADN mitocondrial se comporta como un segmento genéricamente rígido, y todos los genes que lo forman son transmitidos como un bloque único a las generaciones sucesivas. Esto permite elaborar un árbol genealógico de los individuos, este árbol genealógico puede ir tan atrás como queramos y es así que se puede inferir el árbol genealógico de nuestra especie, el linaje humano.

El ADN mitocondrial (ADNmt),  presenta ciertas características que lo hacen especialmente útil para estudios de identificación y evolución molecular, por ejemplo presenta alto número de copias en cada individuo, dado el alto número de mitocondrias por célula y el número de copias de este ADNmt dentro de las misma, lo cual significa que este tipo de ADN es mucho más sencillo de obtener que el ADN nuclear, tema que se ve también favorecido por el patrón de herencia que es principalmente por vía materna, además el ADNmt, además presenta numerosos polimorfismos y una rápida tasa de evolución, con una tasa de mutación entre 5 a 10 veces mayor que el ADN nuclear. 

Esta característica hace del ADNmt una herramienta muy útil para el análisis con fines de identificación y también para el estudio del proceso evolutivo. La fácil aparición de mutaciones y la fijación de éstas produce hipervariabilidad en la población humana, lo cual se puede aprovechar para realizar la caracterización genética y las relaciones evolutivas entre diferentes poblaciones humanas, tanto actuales como antiguas, así como las relaciones con otros primates, y en diversos fósiles del género Homo, lo que ha permitido que en las últimas décadas, se entiendan mejor algunas cuestiones centrales de la evolución humana. 

El ADNmt destaca como uno de los sistemas más utilizados en la caracterización genética de las poblaciones humanas, habiendo sido aplicado como herramienta filogenética. También es una herramienta muy utilizada en la caracterización genética e inferencia del origen e historia demográfica de numerosas poblaciones antiguas y modernas de los diferentes continentes, hecho que en su momento fue utilizado.  

En el año 1987 y desde entonces, con la publicación de un artículo titulado “Mitochondrial DNA and human evolution”, el equipo encabezado por la bióloga estadounidense Rebecca Cann, permitió que la genética tomara un rol importante y protagónico en la comprensión de la evolución humana en los últimos dos millones de años. En este artículo, se presentaba un estudio basado en 147 muestras de ADNmt humano de cinco regiones geográficas en todo el mundo. Con estas secuencias de ADN, el equipo pudo generar inicialmente un árbol filogenético resultante de 133 haplotipos mitocondriales, el cual aunque era incorrecto, abrió la puerta para poder entender el cómo tratar de responder a una de las preguntas que probablemente mas tiempo lleva en el imaginario colectivo de nuestro linaje, de donde venimos

En nuestro viaje de hoy veremos los fundamentos del análisis genético de las secuencias de ADN mitocondrial, y como estos se constituyen en la base de una hipótesis que plantea el origen africano del linaje humano moderno, y nos permitirá entender lo que hay detrás de estas ideas, así como la evidencia que la soporta, para tratar de comprender mejor quienes somos...

Música del capítulo

Epic Music World - Sigurd Jøhnk-Jensen - When All Hope Is Lost - "The Nuclear War"  
Epic Music World - Phoenix Music & Shaheen Fahmy - THE HERO "From Ash To Fire"
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First to eleven – Separate Ways (Worlds Apart)

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Enlaces


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lunes, 16 de octubre de 2023

Autofagia – A 60 años de su descubrimiento


En la década de 1950, el citólogo y bioquímico inglés Christian de Duve, investigando la acción de la insulina, trató de localizar en el interior de la célula diferentes actividades enzimáticas. Tras sus estudios concluyó que las enzimas capaces de romper moléculas o hidrolasas, se encontraban secuestradas en el interior de una vesícula membranosa a la cual de Duve denominó lisosoma. Por estas investigaciones y muchas otras sobre el contenido del citoplasma eucariota Christian de Duve, Albert Claude, y George Palade, recibieron en 1974 el Premio Nobel en Fisiología por sus descubrimientos relativos a la estructura y organización funcional de la célula. 

Poco después del descubrimiento de los lisosomas, otros investigadores observaron porciones de citoplasma que se encontraban en el interior de unas estructuras membranosas en células renales de ratones que contenían restos de citoplasma y mitocondrias. Estas vesículas aumentaban notablemente en número a medida que progresaba la degeneración y acumulaban gránulos que contenían la enzimas capaces de romper moléculas como por ejemplo la fosfatasa ácida. También se observaron en hígado de ratón, estructuras de membrana que tenían en su interior porciones de citoplasma degenerado. Reconociendo que las estructuras encontradas tenían la capacidad de digerir el contenido intracelular, Christian de Duve acuñó en 1963 el término autofagia, y discutió ampliamente este concepto en un artículo de revisión publicado unos años más tarde.


Autofagia término que procede del griego “auto”' que significa “uno mismo” y “phagos” que significa “comer”, y que es adoptado para describir el conjunto de reacciones moleculares que resultan en la degradación de los componentes intracelulares en los lisosomas. de Duve pudo observar cómo los lisosomas ayudaban a este proceso en el cual se podría decir que se realiza una la limpieza celular. En la década de los 90, el japonés Yoshinori Oshumi describió un conjunto de genes relacionados con la autofagia, estos genes conocidos como genes ATG que, junto con sus intentos de identificar la base genética de dicho proceso, le condujeron a recibir el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 2016. 

El reciclaje de estructuras defectuosas es una de las bases de la supervivencia celular, ya que permite reducir los desechos celulares, preservar la energía y permitir la adaptación a los cambios al regular la abundancia de los componentes intracelulares. A diferencia de lo que se creía antiguamente, la autofagia no solo se basa en un proceso de reciclaje de proteínas, sino que contribuye a mantener un balance energético positivo a través de la degradación y utilización de algunas organelas celulares, el glucógeno o algunos lípidos. A su vez, también se ha observado la participación de la autofagia en diversos procesos como la diferenciación celular, la remodelación de tejidos, el control del crecimiento y la defensa celular.

A través de la autofagia la célula mantiene un equilibrio controlado entre las funciones celulares del anabolismo y del catabolismo, y permite la eliminación de organelas innecesarias o defectuosas. Además de facilitar el recambio de los elementos celulares viejos o muertos, la autofagia también permite mantener la viabilidad celular durante el agotamiento de nutrientes. Los componentes digeridos de los orgánulos se reciclan y se reutilizan para el crecimiento y el desarrollo normal de la célula. La autofagia desempeña un papel esencial durante el ayuno, la diferenciación, la muerte y el envejecimiento de las células. Es un mecanismo de supervivencia en épocas de falta de nutrientes, para que la célula en ayunas consiga sobrevivir ingiriendo su propio contenido y reciclándolo para aportar nutrientes y energía. Los orgánulos intracelulares y porciones del citosol se secuestran dentro de una vesícula derivada del retículo endoplásmico, cuya formación se inicia gracias a proteínas que se encuentran en el citosol y que perciben a manera de sensor la falta de nutrientes.

La autofagia puede dividirse en tres mecanismos bien caracterizados: La macroautofagia, o simplemente autofagia, es un proceso no específico en el cual una porción del citoplasma o un orgánulo completo en primer lugar es rodeado por una membrana interna, originada del retículo endoplásmático, denominada autofagosoma. La forma de la membrana de aislamiento se modifica, curvándose para rodear y sellar un orgánulo destinado a la digestión dentro de la luz del autofagosoma. En segundo lugar, existe la microautofagia también es un proceso no específico en el cual las proteínas del citosol son degradadas en un proceso lento y continuo bajo condiciones fisiológicas normales. En la microautofagia, las proteínas citosólicas solubles pequeñas se incorporan dentro de los lisosomas por invaginación de la membrana lisosómica y finalmente el tercer tipo es la autofagia mediada por chaperonas, el cual es el único proceso selectivo de degradación proteica, para lo cual requiere la colaboración de proteínas específicas, llamadas chaperonas. Este proceso necesita la presencia de señales de localización en las proteínas que se han de degradar y de un receptor específico en la membrana lisosómica.

Nuestro viaje de hoy ocurre gracias a la función de nanorreducción, que nos permitirá ingresar al interior celular para ver y describir de cerca este proceso de reciclaje, que en este 2023 cumple 60 años desde que fue propuesto por primera vez, y que hoy sabemos que también está relacionado con aspectos como la bioenergética celular, el envejecimiento, la proliferación y diferenciación celular, la respuesta inmune contra patógenos, algunos procesos que ocurren durante el cáncer y la apoptosis o muerte celular programada. Nuestro viaje de hoy nos permitirá profundizar en el mecanismo de este proceso, así como en las diferentes funciones que cumple a nivel fisiológico.

Música del capítulo

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domingo, 24 de septiembre de 2023

Alexander von Humboldt

El 14 de septiembre del año 1769, nacía uno de los ejemplos más claros de personas que encarnaron el espíritu de Ilustración y la voluntad científica. Alexander von Humboldt fue un naturalista notable interesado en las plantas, los animales y los minerales, pero también uno de los pioneros en el estudio científico sobre la influencia y transformación del clima en las distintas regiones del mundo. von Humboldt, destaca por su presentación de la naturaleza americana y de las culturas precolombinas al resto del mundo, pero también por su concepción integrada de la naturaleza, y su estilo de escritura entre la ciencia y el arte.   Su obra ejerció una enorme función en la extensión del conocimiento desde los principales círculos científicos y culturales del mundo de entonces: Londres, París y Berlín. De carácter impetuoso, era capaz de desplegar una actividad frenética, obsesionado por viajar, explorar, estudiar y comparar, y un orador impenitente.

De la vida y la obra de Alexander von Humboldt destaca su viaje a las Américas el cual ocurrió entre 1799 y 1804, a los dominios entonces españoles, remontando el Orinoco con la intención de encontrar la comunicación con el Amazonas por el canal del Casiquiare; también visitó la isla de Cuba, los Andes de Colombia, el Ecuador y Perú.  Posteriormente México, de nuevo Cuba y los Estados Unidos. Este viaje lo convirtió, como se dijo en la época, en el «nuevo descubridor de América», tanto para los europeos como para los americanos, tanto por el estudio de la naturaleza americana como por la apreciación de las civilizaciones precolombinas, y también por el conocimiento de la sociedad colonial, con la denuncia de la esclavitud y el pronunciamiento constante a favor de la abolición.

Para algunos de sus biógrafos, von Humboldt era un polímata, o aún más, el último polímata, término que probablemente refleja las múltiples sabidurías y capacidades de éste barón viajero en campos tan variados como la geología, la mineralogía, la astronomía, la paleontología, la zoología, la botánica, la geografía y la  historia. Pero sobre todo resalta su voluntad de ordenar y relacionar los conocimientos, así como poner de manifiesto la unidad en la diversidad.   Se le considera también el precursor de la ecología y del ecologismo, sin que la mayoría de los ecólogos sean conscientes de ello. Al constatar la deforestación en el valle de Aragua y el lago Valencia en Venezuela,  von Humboldt habría desarrollado por primera vez la idea del cambio climático provocado por el hombre, con ellos se convirtió sin saberlo en el padre del movimiento ecologista. Humboldt sabía que la extracción colonial dañaba los recursos naturales.

Como ciencia, la ecología es producto de una larga y colorida historia, que en realidad fue forjada a lo largo de siglos con el trabajo laborioso de naturalistas en el campo, en las selvas y en los desiertos, pasando de una disciplina de observación como la Historia Natural, hacia la evolución de un lenguaje que permite entender a los seres vivos que interactúan con el ambiente. Esta historia larga, está llena de hitos y se basa en el trabajo de expedicionarios excéntricos, naturalistas hoscos y antisociales, observadores obsesivos, y colectores compulsivos, yacen los orígenes y fundamentos de las teorías científicas que hoy rigen la protección y el uso de los recursos naturales. Entender esta historia y honrar su legado, es una deuda con éstos singulares personajes que construyeron el camino de la ciencia a la que hoy se le llama ecología.

Alexander von Humboldt es considerado por algunos como el último científico universal. Los viajes de exploración y los estudios científicos del naturalista prusiano fueron tan extensos y de tanto alcance que hoy llevan su nombre multitud de accidentes geográficos, como la corriente que recorre la costa de Perú, varios ríos, bahías, cataratas, parques naturales... incluso un cráter en la luna, además de numerosas especies de plantas y animales.

Hoy, muchas de las ideas de von Humboldt, planteadas en su extensa obra, acerca de cómo funciona nuestro planeta, son parte del conjunto de disciplinas que conforman la “ecología global”, y forman parte del discurso cotidiano para muchos conservacionistas y científicos ecólogos. La genialidad von Humboldt radica   en que fue capaz de intuir estas teorías a partir de la observación descriptiva de la naturaleza, así como se sus conversaciones con brillantes colegas que en aquel entonces estaban de este lado del charco, en la América colonial.

En nuestro viaje de hoy, nuestra máquina del tiempo nos lleva hasta el reino prusiano, y la ciudad de Berlín en el año 1769, y acompañaremos a Alexander von Humboldt en su viaje por el mundo, donde no solo descubrió lugares interesantes para la ciencia, si no que llevó éstos lugares a la mente de innumerables hombres que como él luego aportaron notablemente al desarrollo de la ciencia, personajes entre ellos Charles Darwin, Ernst Haeckel, George Perkins Marsh, autor de la obre Man and Nature, e inclusive al gran caudillo americano Simón Bolívar. 

Música del capítulo

Bob Green - Borislav Slavov - Battle music - Baldur's Gate 3 OST
Jeremy Soule - A Land of War and Poetry - The Elder Scrolls Morrowind
Daniel Birch - Brushed Bells In The Wind
Mongrelvids - A-ha - The Living Daylights (8-bit)
A-ha - The Living Daylights 

Enlaces


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sábado, 9 de septiembre de 2023

Parantropos

A lo largo de los últimos 6 a 7 millones de años, desde los primeros homininos, término que anteriormente hemos visto que designa al linaje que nos separa fundamentalmente a los humanos de los chimpancés, es decir todos los humanos actuales y los géneros que nos han precedido, existió un curioso grupo que tuvo una evolución paralela al desarrollo de los australopitecos, estos últimos se consideran con cierto grado de consenso que son los primeros representantes de este linaje hominino, y que ocurrieron entre 2 a 4  millones de años aproximadamente.   Los Parántropos, fueron un grupo de organismos que tuvieron una evolución paralela a los Australopithecus y a los primeros Homo, pero con unas formas corporales más robustas y especializadas en la masticación de supuestamente materiales más duros. Los Parántropos, hoy está constituidos por tres especies: Paranthropus aetiopicus, Paranthropus boisei y Paranthropus robustus, los dos primeros del este de áfrica, y Paranthropus robustus en el sur de África.

La filogenia de los homínidos no es lineal y la misma está dirigida hacia la humanidad actual. A lo largo del tiempo surgieron diferentes géneros y especies algunas tuvieron éxito durante mucho tiempo, otras no. Entre ellas esta Paranthropus,  que convivieron con nuestros antepasados, más o menos en una cronología entre los tres y el millón de años hasta su completa extinción. Estos Parántropos, se caracterizan por una dentición especializada en semillas y alimentos duros, con molares muy grandes e incisivos y caninos pequeños. Con el paso del tiempo y en un contexto de cambios ecológicos hacia hábitats más secos estos organismos fueron abandonando los espacios boscosos y prefiriendo riberas de ríos y márgenes lacustres. 

Algunos antropólogos se refieren a ellos como una línea de Australopitecos robustos, sin embargo parece ser que su robustez era, principalmente, craneal, aunque también físicamente habrían tendido a ser un poco más grandes que otras especies de australopitecos. El hecho de que posean unas grandes mandíbulas y unos aparatos masticatorios hiperdesarrollados ha llevado a pensar que también habrían poseído un gran tamaño físico. En la biología existe una regla, conocida como el principio de Jarman-Bell, que dice que las especies que consumen alimentos vegetales y de pobre calidad son de mayor tamaño que las demás. No obstante, el problema de los pocos restos poscraneales asociados a cráneos impide hacer aseveraciones concluyentes. Nuevos estudios, a partir del pequeño número de restos existente, indican que los parántropos apenas superaban en dimensión física a los australopitecos. En general, los tamaños corporales oscilan entre los 40 y los 80 Kg. con medias que rondan los 50 Kg.

Los parántropos surgen cuando se desarrollan las zonas semiáridas de campo abierto en áfrica y cuando también se extinguen el linaje de Australopithecus que son formas un poco más arborícolas. Los parántropos conviven con herbívoros, carnívoros y otros mamíferos. Aunque se acepta que son organismos omnívoros como los póngidos y los Australopithecus, los parántropos son fundamentalmente herbívoros en al menos ¾ partes de su dieta. El aparato masticatorio, por su potencia, sugiere una dieta basada en alimentos de origen vegetal, especialmente vegetales de hoja y tallos duros, así como frutos secos, Sin embargo y de manera general el análisis de isótopos y de microdesgaste de los dientes hallados no revela una dieta de alimentos duros. Es posible que los parántropos solo recurriesen a los alimentos duros en situaciones de estrés alimenticio o que consumiesen más alimentos de origen animal de los que se piensa.  

De acuerdo con el la morfología de sus manos y tener la pinza de precisión, estos seres pudieron fabricar instrumentos líticos y de acuerdo con los hallazgos en algunos yacimientos parece que los construyeron, quizá sólo para machacar huesos, o en otro caso como instrumentos para cavar y consumir raíces y tubérculos.

Nuestro viaje de hoy nos lleva a conocer un poco mas de estas fascinantes criaturas, que están emparentadas con el linaje humano, y que por al menos un tiempo nos acompañó en este viaje que nos lleva a descubrirnos a nosotros mismos.


Lista de especies

Paranthropus aetiopicus
Paranthropus boisei
Paranthropus robustus

Otras especies nó validas y/o sinoimia

Zinjanthropus boisei
Telanthropus capensis
Australopithecus afarensis
Paraustralopithecus
Australopithecus walkeri
Australopithecus aethiopicus
Titanohomo mirabilis
Australopithecus  boisei
Plesianthropus transvaalensis
Parantropus crassidens

Música del capítulo

Jamie Evans Music - Ahsoka Episode 3 OST Baylan Skoll Theme - EPIC VERSION
Kevin Kliner - L'Orchestra Cinématique - Ahsoka Theme - Epic Version
Chiptune & 8 Bit Planet - Queensryche - One and Only
Queensryche – Take Hold of The Flame

Enlaces

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lunes, 24 de julio de 2023

El Pangenoma Humano

En el capítulo anterior hicimos un viaje a través de la historia del genoma humano, que es, como se logró y algunos aspectos de sus primero resultados, que fueron publicados de forma más o menos completa, hacia el año 2001.  En aquel entonces, las revistas Nature y Science publicaron la secuencia de nucleótidos del genoma humano, reportando apenas un 92% de las secuencias totales, correspondiente a eucromatina, pero dejando por fuera un 8% de secuencias repetitivas consideradas en ese entonces genéticamente inactivas anteriormente llamadas secuencias satelitales o simplemente ADN basura, pero que en nuestro capítulo anterior denominamos ADN oscuro. 

En el mes de abril de 2022, un poco más de 21 años después de haberse concluido en los laboratorios los análisis que permitieron esta primera aproximación al genoma humano, el consorcio T2T, publicó en Science la “Secuencia completa de un genoma humano”, gracias al equipo liderado por el biólogo Sergey Nurk de Oxford Nanopore Technologies, consiguiendo la primera secuencia completa, pero con el inconveniente de que esto se hizo a partir del ADN de una célula de una mujer que la desarrolló en su placenta y sin el aporte de uno de los genomas parentales, una célula Mola Hidatiforme Completa o CMH.   

Esto es el ADN de un solo individuo, que por cierto es de origen europeo y con trazas de genomas neandertales, que además tiene muy pocas regiones compartidas con comunidades actuales de los demás continentes del planeta. Así, es de esperar que este genoma de referencia (T2T-CMH13) sirva, como decían los autores al final de su artículo, sirviera como base para “revelar la diversidad completa del género humano”.

En de octubre de 2004, se estableció que el número de genes que codifican proteínas que tiene el genoma humano estaba comprendido en una cifra de entre 20000 y 25000, y que esto representaba algo parecido a un valor que oscila entre un 2% a un 3% del total de la secuencia. Ese número asombró a los científicos de todo el mundo, dado que se esperaba una cantidad mayor, entonces surgía la pregunta de que ¿para qué servía todo el resto la secuencia de ADN? Ahora sabemos que este ADN no codificante tiene una gran importancia, por ejemplo, en la regulación de los genes. Pero además, el 25% del genoma humano está casi desierto con largos espacios entre un gen y otro.  Además se calcula que existen entre 250000 a 300 000 proteínas distintas., por lo que cada gen podría estar implicado por término medio en la síntesis de unas diez de estas proteínas. 

Con la publicación definitiva de los resultados del Proyecto Genoma Humano hacia  2003, se consiguió un logro trascendental, por primera vez había descifrado el código del ADN del humana, sin embargo un inconveniente, en ese momento, no se consiguió reunir toda la información del genoma, ya que por vacíos en la tecnología del momento, existían algunas lagunas o regiones sin rellenar que resultaban a menudo repetitivas y demasiado confusas para unirlas.  Gracias a los avances en la tecnología para manejar estas secuencias repetitivas, los científicos finalmente llenaron esos vacíos en mayo de 2021, y el primer genoma humano completo ha sido publicado oficialmente para finales de marzo de 2022.

Cada ser vivo tiene su propio genoma y salvo contadas excepciones, éste que es único. Dos individuos de la misma especie, en el caso de su material genético, este se parecerá más que si son de especies diferente, pero, aún así, estos genomas son diferentes. El pangenoma es el genoma que reúne varios genomas de la misma especie con la intención de poder dilucidar las pequeñas diferencias entre ellos.  El pangenoma que se está elaborando permitirá establecer e investigar las diferencias genéticas que provocan, por ejemplo, las enfermedades del ADN, pero también mejorará los test y permitirá comprender mejor la contribución de todas las variaciones genéticas al estado de salud y las enfermedades. También permitirá observar las diferencias en el éxito de los tratamientos dependiendo de la etnia o, a más corto plazo, detectar posibles rechazos en los trasplantes. Además, será muy útil para estudiar los orígenes del ser humano.

En  nuestro capítulo de hoy, veremos la segunda parte y final de este tema, que recapitula la información de algo que como tecnología tiene la capacidad de cambiar profundamente el campo de la salud humana, por las múltiples aplicaciones que trae, entender mejor nuestro código genético

Música del capítulo

Scott Buckley - Passage Of Time - Cinematic & Background (Royalty Free Music)

Disjoint Square - Skylight – HDSounDI: Most Epic Music Ever

Kabronero – Pescado Rabioso - Bajan - versión 8 Bit

Invisible – La llave del mandala


Enlaces

Amalio Telenti, Levi C. T. Pierce, William H. Biggs, Julia di Iulio, Emily H. M. Wong, Martin M. Fabani, Ewen F. Kirkness, Ahmed Moustafa, Naisha Shah, Chao Xie, Suzanne C. Brewerton, Nadeem Bulsara, Chad Garner, Gary Metzker, Efren Sandoval, Brad A. Perkins, Franz J. Och, Yaron Turpaz, and J. Craig Venter. 2016. Deep sequencing of 10,000 human genomes. PNAS. 113 (42) 11901-11906 Disponible en:

International Human Genome Sequencing Consortium. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 409, 860-921. Disponible en: https://doi.org/10.1038/35057062

Nurk, S., Koren, S., Rhie, A., Rautiainen, M., Bzikadze, A.V., Mikheenko, A., Vollger, M.R., Altemose, N., Uralsky, L., Gershman, A., Aganezov, S., Hoyt, S.J., Diekhans, M., Logsdon, G.A., Alonge, M., Antonarakis, S.E., Borchers, M., Bouffard, G.G., Brooks, S.Y., Caldas, G.V., Chen, N-C., ... Phillippy, A.M. (2022). The complete sequence of a human genome. Science, 376(6588), 44-53. Disponible en: https://doi.org/10.1126/science.abj6987

Gershman et al. Epigenetic patterns in a complete human genome. Science (2022) 376. Doi: Disponible en: http://dx.doi.org/10.1126/science.abj5089

Vollger et al. Segmental duplications and their variation in a complete human genome. Science 376 (2022). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1126/science.abj6965

Hoyt et al. From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements. Science (2022) 376. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1126/science.abk3112

Aganezov et al. A complete reference genome improves analysis of human genetic variation. Science (2022) 376. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1126/science.abl3533

Altemose et al. Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres. Science (2022)376. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1126/science.abl4178

Liao, WW., Asri, M., Ebler, J. et al. A draft human pangenome reference. Nature 617, 312–324 (2023). Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x

Chin, CS., Behera, S., Khalak, A. et al. Multiscale analysis of pangenomes enables improved representation of genomic diversity for repetitive and clinically relevant genes. Nat Methods (2023). Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41592-023-01914-y

Claros, M. G. (2022). Del genoma humano a su pangenoma pasando por los consorcios ENCODE y T2T. Encuentros En La Biología, 15(182), 23-33. Disponible en:

Martínez-Jiménez, F., Movasati, A., Brunner, S.R. et al. Pan-cancer whole-genome comparison of primary and metastatic solid tumours. Nature 618, 333–341 (2023). Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06054-z

Sitio del proyecto Encode en Nature. Disponible en:

SCREEN: Search Candidate cis-Regulatory Elements by ENCODE. Disponible en: http://screen.encodeproject.org/
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jueves, 25 de mayo de 2023

La historia del Genoma Humano


El genoma humano se constituye en la secuencia completa de ADN, la cual está contenida en los 23 pares de cromosomas presentes en el núcleo de cada célula humana diploide. Recordemos que de los 23 pares que existen, 22 son cromosomas que se llaman autosómicos, y que son iguales independientemente del sexo del individuo, y un par de cromosomas que determinan el sexo y que puede ser dos cromosomas X o sexo homogamético en el caso de las mujeres, y un X y un Y en varones que son el sexo heterogamético.

La secuencia completa del ADN que conforman los genomas contiene el código genético, es decir, la información necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma, es decir, del conjunto total de las proteínas que produce un organismo. Esta información en realidad corresponde a sustancias químicas dispuestas de manera lineal en una molécula de doble hélice, cada una de ellas representada por una letra, pero que en realidad son sustancias químicas que forman parte de bloques elementales, llamados nucleótidos, y que corresponden a una serie de bases nitrogenadas, a saber, Adenina, Guanina, Timina y Citosina.

Son las proteínas, y no el ADN, son las principales sustancias efectoras, que poseen muchos tipos de funciones, como son: estructurales, enzimáticas, reguladoras y señalizadoras, todas ellas organizándose de manera específica y controlada en una serie de secuencias relacionadas e interconectadas como la maquinaria de un reloj suizo, y que se llaman vías metabólicas, formando parte del metabolismo o bien la estructuras que permite que un organismo este vivo, a través de complejas redes funcionales de interacciones. Así mismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano en este caso contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

En nuestro capítulo de hoy con ayuda del módulo de nanoorredución entraremos al pequeño mundo de las biomoléculas donde veremos de cerca el concepto de Genoma, tratando de entender lo que significa y cómo está formado

Música del capítulo

Knut Avenstroup Haugen - Lords of the Fallen OST - Main Theme
Nikhil Koparkar - The Wheel Of Time -- Music Theme Idea (Score Featuring Budapest Orchestra)

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Amalio Telenti, Levi C. T. Pierce, William H. Biggs, Julia di Iulio, Emily H. M. Wong, Martin M. Fabani, Ewen F. Kirkness, Ahmed Moustafa, Naisha Shah, Chao Xie, Suzanne C. Brewerton, Nadeem Bulsara, Chad Garner, Gary Metzker, Efren Sandoval, Brad A. Perkins, Franz J. Och, Yaron Turpaz, and J. Craig Venter. 2016. Deep sequencing of 10,000 human genomes. PNAS. 113 (42) 11901-11906.   Disponible en: 

Doolittle WF. Is junk DNA bunk? A critique of ENCODE. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Apr 2;110(14):5294-300. Disponible en: doi: 10.1073/pnas.1221376110.

Gershman, A., Sauria, M.E.G., Guitart, X., Vollger, M.R., Hook, P.W., Hoyt, S.J., Jain, M., Shumate, A., Razaghi, R., Koren, S., Altemose, N., Caldas, G.V., Logsdon, G.A., Rhie, A., Eichler, E.E., Schatz, M,C., O’Neill,R.J., Phillippy, A.M., Miga, K.M., Timp, W.(2022). Epigenetic patterns in a complete human genome. Science, 376(6588), 1-11. Disponible en:

Gómez Gutiérrez, A. (2022). El genoma humano: llenando los vacíos. Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, 46(179), 577–579. Disponible en:

International Human Genome Sequencing Consortium. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 409, 860-921. Disponible en: https://doi.org/10.1038/35057062

Nurk, S., Koren, S., Rhie, A., Rautiainen, M., Bzikadze, A.V., Mikheenko, A., Vollger, M.R., Altemose, N., Uralsky, L., Gershman, A., Aganezov, S., Hoyt, S.J., Diekhans, M., Logsdon, G.A., Alonge, M., Antonarakis, S.E., Borchers, M., Bouffard, G.G., Brooks, S.Y., Caldas, G.V., Chen, N-C., ... Phillippy, A.M. (2022). The complete sequence of a human genome. Science, 376(6588), 44-53.
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