viernes, 30 de septiembre de 2022

La historia de la genetica III - desde la teoria cromosomica de la herencia hasta la genetica clasica

En los anteriores capítulos de este podcast, hemos hecho un retrospectiva histórica desde la antigüedad, hasta el nacimiento de una nueva ciencia, la ciencia de la herencia, cuyos principios fueron determinados por Gregor Mendel hacia 1865 a partir de los experimentos con el guisante.  Las ideas de Mendel se encontraron descontextualizadas, pues par el momento en que publica sus resultados, el mundo de la ciencia, en concreto la Biología, aun carecía del bagaje científico para entenderlas y aplicarlas.  Es así que 16 años luego de la muerte de Mendel, de alguna manera se podría decir que varias mentes notables, como de Vries, Correns y Tschermak, llegan a más o menos las mismas conclusiones que el monje agustino, cada uno en un contexto diferente pero que definitivamente tenían concepciones distintas a las de Mendel, y más bien trataron de acomodar las ideas de este para justificar sus ideas evolutivas que en ese momento trataban de explicar el mecanismo de creación de híbridos, mas que el mecanismo de transmisión de características.

Sin embargo un cuarto personaje en esta historia llamada oficial, y que no se incluye como uno de los redescubridores de Mendel, a pesar de que fue probablemente el que más lo entendió, y además se encargó  de divulgar sus hallazgos, fue el biólogo inglés William Bateson, quien interpretó y defendió las ideas de Mendel, fundando una corriente de pensamiento llamada Mendelismo, que fue dominante durante los primeros 15 años del siglo 20 y que no debería ser confundido con la Genética Clásica, ideas desarrolladas a partir de 1915 por Thomas Morgan.  Según el Mendelismo, las características no son transmitidas por los gametos sino por elementos o unidades denominados “caracteres–unidad” primero y factores, después, que se transmiten de padres a hijos en las células sexuales. Estas ideas estaban también asociadas a la “presencia – ausencia” según la cual los únicos estados posibles de un “factor” eran bien su presencia o bien su ausencia. 

Acá aparece el trabajo de Morgan y sus colaboradores, destacando que el mismo se opuso al mendelismo de Bateson, al punto en que las teorías de ambos son diferentes.  Ambas teorías se diferencian básicamente en la forma en la que adoptan e interpretan a los “factores”, llamados “genes” en el caso de Morgan, de manera que los factores de Morgan son conocidos en la actualidad como “alelos”. En las ideas de Morgan los genes pueden poseer muchas formas alternativas a diferencia de los postulados de Bateson. Por otra parte, en la genética clásica, hay un concepto que no tiene equivalente en el “mendelismo” que es el mapeo genético. Por tanto, el trabajo de Bateson puede identificarse como un primer programa de investigación, paradigma o teoría genética en cambio, el trabajo de Morgan y sus discípulos es un programa de investigación, paradigma o teoría sucesora

El biólogo norteamericano Walter Sutton fue el primero hacia el año 1902, en proponer que los cromosomas obedecían las leyes de Mendel, señalando “la asociación entre los pares cromosómicos, paterno y materno, y su subsiguiente separación durante meiosis, lo cual podía constituir la base física de las leyes mendelianas de la herencia". Simultáneamente el biólogo alemán Theodor Boveri demostró que era necesaria la presencia de todos los cromosomas para que se llevara a cabo de forma correcta el desarrollo embrionario. Ambos investigadores de forma independiente postulan en 1902 la teoría cromosómica de la herencia que dice “los genes están en los cromosomas”.

Hacia el año 1901 por su parte el zoólogo americano Clarence McClung propuso que el sexo se determina por un solo cromosoma accesorio que portaba la información definida de algunos caracteres asociados al sexo, sin embargo Nettie Maria Stevens quien fuera la primera mujer a la que se le reconoció su investigación científica y que fue pionera en los estudios de la citogenética, propuso que el sexo se determina por la herencia de 2 cromosomas específicos. Es así que casi simultáneamente pero posterior a Stevens, el biólogo norteamericano Edmund Wilson quien propuso las primeras relaciones filogenéticos entre diversos grupos de invertebrados con base en sus investigaciones en embriones de moluscos, nemátodos y anélidos, termina por llegar a las mismas ideas que Stevens en 1905 respecto al mecanismo de determinación del sexo.

Finalmente, Thomas Hunt Morgan descubre en la mosca de la fruta el patrón de herencia ligada al sexo y demuestra en el año 1910 la teoría cromosómica de la herencia.  Las ideas de Morgan permitieron finalmente entender los principios de la genética, separando el mecanismo de la herencia de manera definitiva a la herencia citoplasmática, cimentando la idea de que la herencia implicaba la transferencia de los genes localizados en el núcleo celular, vinculados de forma directa con los cromosomas.  Además, Morgan también postula que la recombinación genética constituye el mecanismo evolutivo fundamental de las especies. 

Morgan continuó sus experimentos y demostró en su Teoría de los genes de 1926, que los mismos se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo. Sin lugar a dudas Morgan fue un gran hombre de ciencia, cuyas investigaciones se han considerado el pilar fundamental para la comprensión de la genética tal y como la entendemos hoy en día, junto con Gregor Mendel.  

Hoy nuestra máquina del tiempo nos lleva a inicios del siglo XX, donde veremos como las ideas de Bateson y el mendelismo, se mezclan con las ideas de la teoría cromosómica de la Herencia y a través de la escuela de Morgan, se terminan de consolidar dando origen a una disciplina que trasciende más allá de su campo, y hoy es una poderosa herramienta en diversos campos, como la Taxonomía, la Ecología, la Evolución y la Fisiología entre otros

Música del capítulo

Steven Price - Task Force X - Suicide Squad Main Theme
John Paesano - Marvel's Daredevil season 3 OST - End Credits extended
Robert Miles - BlackedBit - Fable - Chiptune 
Robert Miles - Children ( Dream version)

Enlaces

Pereira Martins L. 2007 El desarrollo del pensamiento evolutivo de Thomas Hunt Morgan: 1903-1916.  Epistemología e Historia de la Ciencia; . Volumen 13 Disponible en:

Delgado Echeverría I. 2000. NETTIE MARIA STEVENS Y LA FUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES. Cuadernos Valencianos de Historia de la Medicina y de la Ciencia.  Disponible en:

Lorenzano P. 2013.  LEYES FUNDAMENTALES, REFINAMIENTOS Y ESPECIALIZACIONES: DEL “MENDELISMO” A LA “TEORÍA DEL GEN” Disponible en:

Lorenzano P. 2008. INCONMENSURABILIDAD TEÓRICA Y COMPARABILIDAD EMPÍRICA: EL CASO DE LA GENÉTICA CLÁSICA.  ANÁLISIS FILOSÓFICO XXVIII Nº 2. Disponible en: http://scielo.org.ar/pdf/anafil/v28n2/v28n2a05.pdf   

Lorenzano P. 2007. “Filosofía diacrónica de la ciencia: el caso de la genética clásica”, en Martins, L.A.-C.P., Prestes, M.E.B., Stefano, W. y R.A. Martins (eds.), Filosofia e história da biologia 2, São Paulo: Fundo Mackenzie de Pesquisa (MackPesquisa) pp. 369-392. Disponible en:

Lorenzano P. 2002. “La teoría del gen y la red teórica de la genética”, en Díez, J.A. y P. Lorenzano (eds.), Desarrollos actuales de la metateoría estructuralista: problemas y discusiones, Quilmes: Universidad Nacional de Quilmes/Universidad Autónoma de Zacatecas /Universidad Rovira i Virgili, pp. 285-330. Disponible en: 

Kenney DE, Borisy GG. 2009. Thomas Hunt Morgan at the marine biological laboratory: naturalist and experimentalist. Genetics 181(3):841-6. Disponible en: 

The Thomas Hunt Morgan Era in Biology. Disponible en:

Sutton, W. S. 1903. The chromosomes in heredity. Biological Bulletin, 4:231-251. Disponible en: 

WALTER S. SUTTON. 1902. ON THE MORPHOLOGY OF THE CHROMOSOME GROUP IN BRACHYSTOLA MAGNA.  Disponible en: https://www.journals.uchicago.edu/doi/pdf/10.2307/1535510 

Morgan T.H. 1912. The Scientific Work of Miss N. M. Stevens. Science , Oct. 11, 1912, New Series, Vol. 36, No. 928, pp. 468-470. Published by: American Association for the Advancement of Science. Disponible en:

Carey SB, Aközbek L, Harkess A. 2022 The contributions of Nettie Stevens to the field of sex chromosome. Phil. Trans. R. Soc. B 377: 20210215. Disponible en:

Moritz KB, Sauer HW. 1996. Boveri's contributions to developmental biology--a challenge for today. Int J Dev Biol;40(1):27-47. PMID: 8735909. Disponible en: 

Fritz Baltzer, 1967. Theodor Boveri: The Life of a Great Biologist 1862-1915.  Disponible en:

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Sturtevant, 1913. THE HIMALAYAN RABBIT CASE, WITH SOME CONSIDERATIONS ON MULTIPLE ALLELOMORPHS.  The American Naturalist Vol. 47, No. 556 Disponible en:

Sturtevant, A. H. 1965. A history of genetics. Raper and Row, Nueva York.  Disponible en:
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martes, 6 de septiembre de 2022

La historia de la genetica II - redescubriendo el trabajo de Mendel


Hace un par de capítulos hicimos un viaje que inició en la antigüedad y que terminó hacia inicios del siglo XX, esto con motivo del bicentenario del nacimiento de Gregor Joham Mendel, el padre fundador de la genética.  Gracias a los experimentos realizados por Mendel en la abadía de Santo Tomás en Brunn hacia 1856, y de la interpretación de los resultados este notable personaje fue el primero que logró explicar  cómo se heredaban los caracteres a través de la herencia.

Sin embargo, de acuerdo con la interpretación de algunos historiadores de la ciencia, el tema central al que Mendel intentó dar solución no fue el problema de la herencia, sino el problema de la hibridación. Mendel estaba interesado en las prácticas realizadas por los criadores de animales y por los mejoradores de plantas. Esas prácticas consistían en el cruzamiento de variedades que diferían en algunas pocas características en busca de reforzar la presencia de ciertos rasgos que consideraban de utilidad. Tomando en cuenta estas experiencias, Mendel dirigió su atención a investigar la posibilidad de que se originaran nuevas especies a partir del cruzamiento de especies o variedades preexistentes y, en relación con ello, se propuso encontrar un principio de validez universal sobre la formación y la evolución de los híbridos. Además, se propuso descubrir también el principio que gobierna los cambios a los que están sujetas las características en que difieren los individuos que se cruzan a través de las sucesivas generaciones.

Sin embargo, el trabajo realizado por Mendel pasó prácticamente desapercibido durante 35 años, hasta que fuera redescubierto en 1900 por varios investigadores. Es así que tres biólogos europeos, el neerlandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns, y el austríaco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer previamente los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que él. de Vries fue el primero, y Correns, tras haber leído su artículo y haber buscado en las referencias encontró el olvidado artículo de 1866, publicado por Mendel.

Poco tiempo después, el genetista inglés William Bateson a través del relato de Hugo de Vries; se encargó de buscar y traducir el trabajo de Mendel al inglés en 1902, y el resto ya es historia.


Posteriormente a la publicación original de los trabajos de Mendel, la ciencia realizó  considerables progresos en la biología celular, la histología, la microscopía y el estudio de la reproducción, fue durante este período que se descubrió al ADN, también se descubrieron los cromosomas y se observaron y describieron por primera vez sus movimientos durante la mitosis. Lo mismo ocurrió con el proceso por el cual se forman los gametos y los sucesos de la meiosis fueron rápidamente relacionados con los principios mendelianos de la herencia.

El trabajo de Mendel fue publicado en una relativamente desconocida revista científica, lo cual pudo haber sido una de las razones por las que no se le prestó ninguna atención en la comunidad científica. En cambio, la discusión sobre los modelos de herencia fueron dominadas por las ideas de Darwin y su principio de evolución por selección natural, en contraposición a los mecanismos de herencia no lamarckiana. La propia teoría de la herencia de Darwin, la  pangénesis, no tuvo un alto grado de aceptación.  

Una versión más elaborada de la pangénesis, que eliminó gran parte de los vestigios lamarckianos de Darwin, fue desarrollada como la escuela "biométrica" de la herencia por el primo de Darwin, Francis Galton en 1883.  Posteriormente en 1892 el biólogo alemán August Weismann realizó una serie de experimentos con ratones cuyas colas habían sido extirpadas quirúrgicamente. Sus resultados, mostraron que este procedimiento no tuvo efecto en el tamaño de la cola de su descendencia, desafiando de esta forma tanto las ideas de la pangénesis como las de Lamarck y los caracteres adquiridos, que sostenían que los cambios en un organismo durante su vida podían ser heredados por sus descendientes. Es así que con las ideas de Weismann nace la hipótesis del plasma germinal, la cual sostenía que el plasma germinal era la parte nuclear esencial de las células germinales y, a diferencia de las células somáticas, este permanecía cualitativamente idéntico desde el cigoto y era responsable de la herencia, pero quedaba restringido a los tejidos germinales.

Hoy en nuestro recorrido por la historia de la ciencia veremos como estas ideas fueron modificadas posteriormente por el modelo mendeliano gracias a que hacia la ultima década del siglo XIX, de Vries se preguntó cuál podría ser la naturaleza del germoplasma y, en particular, si este era o no una mezcla de características parentales, o si la información se transportaba en paquetes discretos que permanecían intactos. A partir de acá le resultó conveniente adoptar las ideas de Mendel para explicar la herencia y poner a prueba al plasma germinal.  

Hoy nuestra máquina del tiempo nos permitirá hacer un recorrido hasta principios del Siglo XX, y terminaremos por descubrir qué ocurrió luego de que las ideas de Mendel se cimentaron y nace así la genética moderna, una rama de la biología que hoy en día se constituye en una poderosa herramienta de aplicación para los biólogos, en campos tan diversos como la salud, la evolución, la ecología, la arqueología, y la taxonomía entre otros.

Música del capítulo

Fever Ray / Vikings – Colm McGuinnes Music - If I Had A Heart (Norse Version)
Howard Shore - L'Orchestra Cinématique - Lord of the Rings: The Rings of Power Main Title 
Prince – Rock Bit – Purple Rain 8 bits
George Harrison - Prince, Tom Petty, Jeff Lynne, Dhani Harrison et al - "While My Guitar Gently Weeps" 

Enlaces

Alfred. R., 2010.  Feb. 8, 1865  Mendel Reads Paper.  Founding Genetics.  Disponible en: 

Claros, M.G. s.f.  Historia de la Biología (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX).  Universidad de Málaga. Disponible en: 
 
Galera, A. 2000. Los guisantes mágicos de Darwin y Mendel. Asclepio, 52(2), 223–282. Disponible en:

Lorenzano, P. 1998. Acerca del 'redescubrimiento' de Mendel por Hugo de Vries.  Epistemología e Historia de la Ciencia. Vol 4. n° 4. Disponible en:

Lorenzano, P.   1999.  Carl Correns y el "redescubrimiento" de Mendel.  Epistemología e Historia de la Ciencia, vol 5. no 5. Disponible en: 

Lorenzano, P.  2000. Erich Tschermak: supuesto "redescubridor" de Mendel.  Epistemología e Historia de la Ciencia, vol. 6 No 6. Disponible en:

Lorenzano, P. (2008). Inconmensurabilidad Teórica y Comparabilidad Empírica: El Caso De La Genética Clásica. Análisis Filosófico, XXVIII(2),239-279. Disponible en:  

Montoliu, L.  2022.  El hombre del bicentenario.  Genética.  Disponible en: 

Ruiz C.E., 2008. Gregor Mendel: el solitario monje de Brünn.  Disponible en: 

Sturtevant, A. H. 1965. A history of genetics. Raper and Row, Nueva York.
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