martes, 30 de abril de 2024

Cromosomas - parte 2


Los cromosomas se constituyen como los distintos tomos de una enciclopedia que contiene toda la información que se necesita para construir y hacer funcionar a un ser  vivo.  Esos cromosomas están constituidos por el material hereditario en forma de ADN, que se encuentra organizado alrededor de un esqueleto de proteínas, cuyas funciones son las de conservar, transmitir y expresar la información genética contenida en los genes que porta. En un núcleo eucariótico, en principio cada uno de los cromosomas es estructuralmente independiente de los demás, aunque no ocurre lo mismo funcionalmente, debido a las interrelaciones que se establecen entre los mismos. Su estructura ha adquirido mayor complejidad a lo largo de la evolución, desde moléculas de ADN con una organización de más simple, en el caso de los procariotas, hasta complejas asociaciones de ADN con proteínas histónicas, que constituyen la fibra de cromatina en organismos eucariotas.
 
En el pasado capítulo vimos la historia del descubrimiento de los cromosomas, de los personajes que participaron del mismo y de como fue cambiando la concepción del cromosoma, hasta llegar a ser una estructura portadora de los caracteres hereditarios de los seres vivos, culminando con las ideas planteadas en la Teoría Cromosómica de la Herencia y algunos aspectos que la complementan.  Igualmente revisamos los procesos que ocurren a nivel estructural en el enrollamiento de la molécula de ADN gracias a las histonas, pasando por distintas etapas, iniciando en los nucleosomas hasta la formación de una fibra de unas 30 micras de diámetro, la cual posee actividad biológica, al menos en cuanto a la expresión de sus secuencias, y la producción de proteínas, la fibra de cromatina.

Posteriormente, y bajo la condición específica de que la célula se va a dividir, la molécula de cromatina se sigue enrollando con ayuda de otras proteínas accesorias que forman diversas estructuras que muestran también diferente grado de plegamiento, hasta llegar a formar una estructura que comprime al ADN en un orden de magnitud de 1 a 10000, la fibra cromosómica, que representa el diámetro de las cromátidas de unos 700 micras de diámetros.  Estas estructuras se pueden estudiar a la luz de su estructura, definiendo para ello distintos tipos de cromosomas, a partir de su estructura, gracias a la posición que ocupa el centrómero o  constricción primaria respecto de los telómeros o partes distales.

El complemento cromosómico de una especie, representado a través de un cariotipo, muestra la existencia de algunos tipos de cromosomas, pudiendo diferenciarse dos tipos principales, los cromosomas A y los cromosomas supernumerarios, cromosomas accesorios ó cromosomas B. Los primeros incluyen tanto a los autosomas, siempre presentes en plantas y animales, como a cromosomas sexuales presentes en muchos grupos de organismos.   Además en algunos organismos, junto a los cromosomas de tamaño normal del complemento, se diferencian un tipo especial de cromosoma; los microcromosomas  que son de tamaño muy pequeño y están presentes en grupos como aves y reptiles.  

Otros tipos especiales de cromosomas son los cromosomas holocéntricos, los cromosomas dicéntricos, los cromosomas en escobilla, los cromosomas politénicos, los cromosomas parasíticos y los cromosomas procarióticos, todos ellos serán abarcados en nuestro viaje de hoy, profundizando en los detalles de sus estructuras y de las distintas funciones que estos tienen en la naturaleza.

Nuestro viaje de hoy nos permitirá conocer más de estas estructuras, como otros tipos no tan comunes, su aplicación en la determinación del sexo, así como los distintos tipos de clasificaciones cromosómicas del mismo, así como la determinación del número cromosómico de las especies y finalmente los cromosomas de los organismos procariotas.

Música del capítulo

John Williams - Duel of the Fates - From Star Wars: The Phantom Meneace
John Williams - Imperial March - From Star Wars: The Empire Strikes Back
ABBA - Knowing Me, Knowing You - 8 Bits
Frida - I Know There's Something Going On

Enlaces

Enlaces WEB

Walter Sutton and the Chromosome.  Disponible en:

La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX).  Disponible en:

Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome.  Disponible en:

Chromatin Architecture of the Human Genome:  Disponible en:

Structure and organization of chromatin fiber in the nucleus.  Disponible en:

Chromatin behavior in living cells.  Disponible en:

Artículos científicos

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sábado, 20 de abril de 2024

Cromosomas - parte 1

 

El término cromosoma procede de los vocablos griegos “chroma” y “soma”, y su significado literal es “cuerpo coloreado o cuerpo que se tiñe”. Los cromosomas se constituyen como estructuras fundamentales a nivel biológico en el caso de los organismos eucariotas y son estructuras altamente organizadas, compuestas principalmente por ADN y proteínas y en ellos se encuentran contenidas las unidades básicas de la información genética, los genes.  Los genomas de los eucariotas de forma general son más complejos que los de procariotas, ya que el ADN se encuentra organizado de forma diferente al de éstos últimos. Casi siempre los genomas de procariotas contienen cromosomas únicos que normalmente son moléculas circulares de ADN doble banda, que no tienen la compactación que le dan las histonas a los cromosomas eucariotas. Además, los genomas de eucariotas están compuestos por múltiples estructuras cromosómicas, y cada uno de los cuales contiene una molécula de ADN doble banda lineal y a pesar de variar el número de estas estructuras según la especie, su estructura básica es esencialmente la misma.

La rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas es la citogenética, ciencia surgió hacia comienzos del siglo XX con la finalidad de explicar los principios de Mendel a partir del comportamiento cromosómico, y por fusión de dos disciplinas, la citología y la genética, heredando de la primera los aspectos cualitativos, físicos y descriptivos, y de la segunda los enfoques cuantitativos y fisiológicos. Desde ese entonces, se ha avanzado en el desarrollo de técnicas y metodologías que brindan valiosos aportes en la resolución de problemas diagnósticos, taxonómicos y evolutivos, entre tantos otros, de diversos grupos animales y vegetales.

Adicionalmente, en la actualidad estas tecnologías son ampliamente utilizadas en medicina y, mediante el análisis de distintos tipos de tejidos, se pueden identifican cambios en los cromosomas, como cromosomas rotos, faltantes o adicionales, y éstos cambios pueden ser utilizados como signos de una enfermedad o defecto genético, e inclusive de algunos tipos de cáncer.

En todas las especies que existen en la actualidad los cromosomas mantienen, replican y regulan el uso de la información genética que se encuentra codificada en la secuencia de la molécula de ADN.  Este tipo de estructuras resultan importantes no sólo para encajar físicamente las largas hebras de ADN en un pequeño espacio subcelular, sino también para organizar la regulación genética, la replicación y la reparación del ADN, así como otras funciones y procesos. Muchos de los principios de la organización cromosómica son compartidos entre diferentes especies, las cuales presentan procesos de plegamiento cada vez más complejos empleados a medida que aumenta el tamaño del genoma y los espacios físicos entre los distintos genes. 

Los estudios que hace la citogenética sobre la estructura de los cromosomas consisten en analizar la forma, el tamaño y el número de los mismos para cada especie. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de condensación y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del cariotipo, es decir el patrón de cromosomas que posee una especie que se expresa por medio de un código establecido por convenio. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado tratamiento y posterior tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se le denomina idiograma, el cual es característico de cada especie y representa su identidad genómica.  

Nuestro viaje de hoy nos lleva a iniciar un recorrido a través de la historia de estas estructuras con la finalidad de revisar su diversidad y sus distintos tipos, con la finalidad de entender sus funciones y de como mediante su estudio se podrían resolver algunos de los problemas que afronta la medicina moderna, entre muchas otras aplicaciones.

Música del capítulo

Bear McCreary – Escape Pod (Foundation -  Original Series Soundtrack)
Bear McCreary - The Imperial Library (Foundation -  Original Series Soundtrack)
James Roach - Over the Misty Mountains Cold (Chiptune Cover)
The Wellermen -  Misty Mountains

Enlaces WEB

Walter Sutton and the Chromosome.  Disponible en:

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